Mirar a ADSADN Mirar a Google

21/4/09

El laboratori de genètica més gran del món

El 14 de noviembre de 1963 les deposicions de diferents erupcions volcàniques van superar el nivell del mar, creant l'illa de Surtsey. Aquesta illa, declarada reserva de la biologia 2 anys després i patrimoni de la humanitat el 2008, constitueix un veritable laboratori a l'aire lliure en el que els pocs científics que tenen permís per a desplaçar-se fins a ella, poden estudiar la succesió ecològica, és a dir, com la vida colonitza un terreny completament estèril. Un camp extremadament interessant del que algun dia escriuré una entrada. Però avui toca parlar d'una illa més gran.

Surtsey es troba situada al sudoest d'Islàndia; de fet, és el seu punt més meridional. Curiosament Islàndia també representa un «laboratori» natural en el que es duen a terme numeroses investigacions sobre... genètica.

Islàndia va començar a ser habitada per humans fa uns 1.000 anys per poblacions vikingues originàries d'Escandinàvia i les illes britàniques. Gairebé des del seu establiment es té un registre dels matrimonis i batejos, cosa que ens informa sobre les relacions de parentiu que existeix entre els habitants actuals de l'illa. Només han passat 35 generacions des dels primers colons. Durant aquestes 35 generacions l'aportació genètica des de l'exterior ha estat poc rellevant. Una població d'aquestes característiques (pràcticament aïllada, que prové del creuament d'un grapat de colons originaris) permeten l'estudi de diferents marcadors genètics que serveixen per corroborar hipòtesis genètiques (sobre l'efecte fundador o la deriva genètica). També permet estudiar caràcters que, degut a la consanguinitat, es troben en una major proporció en els seus habitants. En aquest sentit, cal destacar el projecte de la companyia deCODE genetics, Inc, la qual realitza una base de dades del DNA dels islandesos.

Recentment PLoS Genetics ha publicat un nou article d'accés lliure sobre la genètica islandesa. Llegint l'article podem assabentar-nos que gràcies als estudis genètics anteriors embla que de totes les mares "originals" dels islandeses, un 40% eren escandinaves, la resta venia de les illes britàniques. D'altra banda, dels pares fundadors, un 80% eren escandinaus. Com podem discriminar entre pares i mares? Per a l'estudi dels pares s'analitza la seqüència dels cromosomes Y (exclusiu dels homes); per a les mares, s'analitza el DNA mitocondrial. Els mitocondris, com ja sabreu, són les centrals energètiques de les nostres cèl·lules. Els mitocondris són bacteris simbionts que conserven encara el seu DNA (que ja és nostre). Els espermatozous tan sols contribueixen amb el material genètic del nucli cel·lular: no transmeten mitocondris. Per tant, els mitocondris de tots nosaltres venen exclusivament de les nostres mares. Per això s'estudia el material genètic d'aquests orgànuls com marcadors de la línia materna.

En l'article esmentat (una col·laboració entre investigadors de Barcelona, Leiden i, evidentement, Reykjavik) s'han analitzat les seqüències del DNA mitocondrial de 68 esquelets de 1000 anys d'antiguitat, comparant-les amb les poblacions de les que venien (Escandinavia i illes britàniques) que a la seqüència dels seus descendents, els islandesos actuals. Segons els autors, aquest fet es deuria a la influència de la deriva genètica. La deriva genètica és un procés que actua, junt amb d'altres com la selecció o les mutacions, durant l'evolució de les espècies.

Tots nosaltres tenim dues còpies de cada gen, anomenades al·lels. Les nostres gàmetes (òvuls i espermatozous) només tenen un al·lel de cada gen (així quan formen un nou individu, aquest tornarà a tenir 2 al·lels). De les nostres gàmetes, la meitat tenen un dels al·lels, i l'altre meitat, l'altre. Per tant, el nou individu només durà un dels nostres al·lels. Quin? Aquí, gairebé sempre, intervé l'atzar. I aquest atzar és el que genera la deriva genètica. En aquesta imatge animada de Wikipedia (by profesor marginalia) podem veure el funcionament d'aquesta deriva genètica en un frascó amb boles de dos colors (que representen els dos al·lels d'un gen). Per atzar s'escullen 20 boles per al següent frascó. En cinc generacions un dels dos al·lels s'haurà perdut (Us recomano l'entrada de la wikipedia en anglès per aprofundir en aquest concepte).

La importància de la deriva genètica és més gran com més gran és la mida de la població d'estudi. Així, les poblacions originàries dels esquelets (Escandinàvia i illes britàniques) són molt més grans que les que es van establir a l'illa. Per això, el DNA mitocondrial dels islandesos s'ha «modificat» més que el d'escandinaus o britànics, presentant així més diferències respecte els seus fundadors que aquests.

Images: Wikimedia commons. 1. Surtsey; 2. Jon Olaffson; 3. Thorstein Gislason; 4. Cases amb teulada de gespa (Skógar)