Sobre el que tiren més que dues carretes...

Entre els exemples de càncer hereditari (transmisible a la descendència, i no merament genètic) el més popular és el càncer de mama hereditari, o millor dit, la síndrome del càncer de pit i ovari hereditaris (HBOC en anglès).
Els gens que es troben mutats en aquesta síndrome possiblement siguin dels gens més populars entre els profans en la matèria: BRCA1 i BRCA2 (de breast cancer).

Si s'hereta d'un progenitor una còpia mutada d'un d'aquests gens i al llarg de la vida l'altra còpia queda inutilitzada per una altra mutació (que pot deure's a factors ambientals, errors de replicació i altres factors incontrolables), la probabilitat que es desenvolupi un càncer de pit, ovari, pròstata o altres és molt elevada.

Ambdós gens són "gens supressors tumorals"; en realitat estan implicats en el control del creixement i la mort de la cèl·lula, però quan fallen, la cascada de creixement irregular que ocasionen afavoreix la proliferació de les cèl·lules tumorales. El BRCA1 intervé en mecanismes de reparació del DNA i estabilitat cromosómica, i si falla el DNA aviat queda fet un abeurador d'ànecs: això confereix susceptibilitat a tenir altres mutacions carcinogèniques.
No obstant això, el seus mecanismes exactes d'acció no són del tot coneguts.

Des de fa temps els investigadors manegen la hipòtesi que les cèl·lules troncals (mare) que existeixen a la mama (responsables dels canvis a la mama que tenen lloc durant el cicle menstrual, embaràs i lactància) puguin tenir relació amb aquests gens: més que res perquè en una bona part dels càncers de mama les cèl·lules tumorals deixen de presentar síntesi de certes proteïnes que també estan absents en les cèl·lules troncals normals de mama. Això fa sospitar que cert tipus de càncers s'originen en teixits de cèl·lules troncals com conseqüència d'una desregulació del seu procés de maduració, pel qual es produeixen cèl·lules "boges" que retenen propietats de les cèl·lules troncals i condueixen a tumors.

Segur que sí, dona...(Flickr)

Aquí podeu llegir un treball que relaciona el paper del gen BRCA1 en la destinació de les cèl·lules troncals mamàries humanes i que reforça aquesta hipòtesi. Els investigadors van bloquejar l'expressió del gen BRCA1 en cultius de cèl·lules mamàries (mamosferes) simulant agregats de cèl·lules troncals amb poder auto-regeneratiu i capaços de diferenciar-se en cèl·lules epitelials i mioepitelials (responsables de la producció i sortida de la llet). Els investigadors van descobrir que aquest gen era el responsable de les característiques particulars de les cèl·lules troncals mamàries, com per exemple, que aquestes cèl·lules no expressin receptor d'estrògens (quan està present respon a estrògens i promou el creixement de les cèl·lules) i sí expressin un altre tipus de marcadors de diferenciació epitelials.

Així que si el gen BRCA1 està defectiu (com passa en dones portadores amb major suceptibilitat a patir càncer de mama), l'estudi de la població de cèl·lules troncals de la mama pot donar pistes sobre quina classe de malifetes poden estar-se organitzant...