Mirar a ADSADN Mirar a Google

4/11/08

El gen dels ulls verds

Moltes vegades, des d’aquestes “pàgines” tant jo com els meus companys l’emprenem contra certes males pràctiques que observem en determinats estaments (com en els articles sobre homeopatia, transgènics a l'assignatura de llengua de la ESO, o creacionisme). Això sí, no poques vegades també l’emprenem amb nosaltres mateixos o, si més no, reconeixem que molts dels errors que cometen altres provenen d’un error en el plantejament que científics i divulgadors oferim quan tractem de fer comprensible la nostra, sovint obscura, ciència (com també fa Dan Agin al seu llibre "Ciència Basura", que ja vaig tenir ocasió de comentar).

Un dels casos més patents i dramàtics té lloc quan la ciència vol fer comprensible la genètica. La genètica és una de les disciplines científiques que ha patit la més profunda de les revolucions, només comparable a la revolució de la física a partir de la teoria de la relativitat d’Einstein. Al llarg del segle XX, hem passat de poder amb prou feines descriure les descendències esperades a partir d’uns progenitors donats, a conèxier i manipular el substracte mateix en què aquestes informacions es contenien.

En tots aquells coneixements en què es dóna un salt endavant tant potent, és freqüent que les possibilitats d’explicar als no-iniciats els rudiments del nou paradigma siguin escasses ja que, per començar, són els propis experts els què han de fer-se amb els nous conceptes i la nova terminologia. És després quan apareix l’esforç “vulgaritzador” (entenent vulgaritzar sense cap de les seves connotacions negatives, sino només com a “extensible a tothom”). La vulgarització apareix normalment fruit de l’interés que desperta en el públic la materialització del nou paradigma, la seva aplicació práctica; Creieu-me, poca gent estaria interessada en la relativitat si no s’hagués corregut la veu que, a través dels seus postulats (i de forma molt més indirecta del que molts pensen), es va arribar a la confecció de la bomba atòmica.

En el cas de la genètica, l’Elena us podria parlar de la dificultat que hi ha en fer accessible al gran públic els seus principis i tècniques (aprofito per recomenar la seva excel•lent sèrie Lab Basics, l’objectiu de la qual és precisament aquest acostament).

Una de les estratègies que més freqüentment s’utilitza a l’hora d’explicar els macanismes de la genètica és l’analogia de les seqüències d’ADN amb llibres d’instruccions (o amb llibres en general). Diem a la gent: “el teu ADN té la informació sobre com és el teu cos, si ets blanc o negre, si ets alt o baix i, fins i tot, si has de patir tal o qual malaltia”. Una vegada més, els científics en general, i biólegs en particular, hem trobat una bella analogia per tal de fer compresible els arcans de la ciència... I una vegada més, la poesia de la metàfora ha estat interpretada de forma literal per la societat, i ens hem d’enfrontar amb articles que parlen de “gen de la infidelitat” o “el gen que provoca càncer”...

Estar clar que l’analogia del llibre d’instruccions és perfecta, però només per a fer una introducció. Imatges com aquesta, abandonades al cervell d’algú que després no investiga més enllà, fermenten i generen idees absurdes, convenientment alimentades pels mitjans de comunicació (un ja no sap què prefereix, que parlin de ciència o, vist com ho fan, que no en parlin en absolut...).

Però, em direu, quin és l’origen de la confusió? Com són les coses en realitat? Per què és absurd parlar d’un “gen dels ulls verds”? Anem a pams:

- Què hi ha “escrit” realment a l’ADN?

Un podria arribar a pensar que l’ADN té escrit, en el seu particular alfabet de 4 lletres, coses com “ulls blaus”,“alt”,“fort”, “esquizofrènic”... una cosa darrera l’altra... Tots aquells que ho trobin una bajanada, s’hauran de plantejar, però, què hi ha escrit allà, doncs? Doncs bé, allà hi ha, bàsicament dos tipus d’informació: primer, hi ha escrita la seqüència d’aminoàcids que s’ha d’anar enganxant, una darrera l’altra, per tal d’aconseguir una proteïna concreta. S’estima que, al cos humà, tenim al voltant de 100.000 proteïntes diferents. La seqüència de la majoria d’elles, està escrita en aquest codi genètic. En segon lloc, hi ha tota una sèrie d’informació pràctica sobre el propi funcionament d’aquest ADN: on comença cada proteïna, on s’acaba, llocs que permeten activar/desactivar la producció d’una proteïna donada... és a dir, llocs dedicats a la gestió d’aquesta informació per fer proteïnes. Això és bàsicament tot: informació de seqüències d’aminoàcids i llocs de gestió del quan i el com.
Evidentment, la cosa és molt més complexa (les seqüències d’aminoàcids no porten només la proteïna, sino instruccions sobre a on ha d’anar, per on l’han de tallar... I a la seqüència d’ADN també hi ha trossos (enormes) que no tenen cap tipus d’informació barrejats amb les seqüències d’aminoàcids i que anomenem “introns”, que són molt importants respecte a les múltiples combinacions que una mateixa seqüència d’ADN pot generar. Us recomano llegir aquest recent post sobre genètica).

- No hi ha escrit en cap lloc “hemofílic”?

Vet aquí un dels origens de la confusió. Quan parlem de la hemofília, ubiquem el problema al cromosoma X. Diem “les dones no la pateixen perquè tenen dos cromosomes X, i normalment només n’hi ha un de defectuós, però els homes només tenen un X, així que si és defectuós, cagada pastoret: hemofílic”. Tot i que el fons és cert, la forma fa que acabem pensant que aquest senyor tenia codificada, en algun punt del seu cromosoma X una seqüència d’ADN que deia “hemofilic”. I la cosa no és ben bé així...
La major part dels casos d’hemofília estan provocats per l’absència (o baixos nivells) d’un factor de coagulació (el número VIII). Aquest factor és una proteïna, i la informació per “construir-la” (i en quines quantitats) està al cromosoma sexual X. Quan aquesta informació està alterada, la proteïna que resulta no és la correcta (no és el factor VIII que hauria de ser), i tot el metabolisme de la coagulació en queda afectat. Ja veieu, un petit error entre els mil•lers de gens que fan les proteïnes del cos, i es genera una condició força complexa...

- Llavors... Perquè tinc els ulls de la mare?

Els éssers humans tenim la mateixa informació sobre les mateixes proteïnes i ubicada en els mateixos llocs... per què som diferents? Sóm diferents per vàries raons:
Hi ha més d’una versió de cada proteïna que funciona bé, tot i que amb diferències; algunes d’aquestes variants no es donen només en proteïnes estructurals, sino també en enzims (proteïnes que fan possible reaccions químiques a l’organisme), cosa que vol dir que, per una mateixa reacció química del cos, diferents persones poden tenir molècules que facin la feina a velocitats lleugerament diferents, amb eficàcies diferents...
D’altra banda, cadascú pot tenir una informació molt particular pel que fa al “quant, quan i on” s’activa la síntesi de cadascuna de les proteïnes del cos, cosa que es tradueix en que cadascú de nosaltres té un programa de desenvolupament propi.
El color dels ulls, per seguir amb l’exemple que he agafat des del principi, és el resultat de tota una sèrie de gens: els diferents gens on està escrita la seqüència d’aminoàcids de cadascun dels pigments del cos, els gens que controlen les quantitats de cada pigment que s’han de produir i els mecanismes que fan que les cèl•lules que pertanyen a una regió produeixin una substància o una altra. A més, hi intervenen factors com el gruix de l’epiteli de l’iris i les estructures de colagen de l’estroma de l’ull.

Hauríem d’intentar abandonar la vella idea de “la mare té els ulls verds i el pare blaus, si el nen els té grisos és que hi ha hagut banyes” o la seva versió postmoderna “no, has de mirar els avis, que també compten! Si els avis tampoc els tenen grisos a llavor sí, banyes...”. En línies generals la cosa funciona, però per unes altres raons: enlloc hi ha escrit “ulls verds” i tampoc hi ha un gen del “pigment verd”. El que hi ha són una sèrie de qüestions sobre el gruix de l’epiteli de l’iris, més la quantitat de melanina produïda en la seva part frontal que sí estan determinades per les diferents variants que podem trobar al material genètic...

Entés més o menys aquest mecanisme... on emmarquem aquestes bajanades sobre “gens de la infidelitat?”. Doncs això, en l’apartat bajanades. Reduir el comportament humà a l’imperi dels gens és un error. I un error perillós, a més. La frenologia (que creia endevinar les capacitats intel•lectuals, però també les tendències delictives, a través de les protuberàncies del crani) ara ens pot semblar estúpida, però en el seu moment va servir per justificar la pretesa supremacia racial a l’Alemanya nazi (i als Estats Units de l’època, tot i que ara amaguen aquest vergonyós passat).

On establiríem la culpa de la ciència?

El nostre paternalisme a vegades ens porta a acceptar que la gent només conegui l’explicació més superficial: ens conformem amb que la gent repeteixi el dogma “els gens determinen la teva biologia”; però com deia abans, aquestes idees, abandonades dins del cervell sense més contingut, fermenten i generen idees pseudocientífiques que poden tornar-se en contra de la pròpia ciència: qui no ha sentit la perversió que se’ns atribueix de cercar bebés a la carta pel que fa a color d’ulls, bellesa, inteligència... totes elles idees perverses somiades secretament per alguns, però que als autèntics científics els semblen improductives, quan no simplement absurdes! (quan els científics pensen en seleccionar bebés ho fan pensant en esquivar determinades malalties, i en cap cas per satisfer desitjos personals, però en canvi la gent creu que si no es fa és perquè els governs han deixat molt clar que ho prohibeixen!).
Una altra culpa de la ciència la podem trobar en la nostra manera d’abordar l’investigació dels gens. Com que moltes vegades el que busquem és guarir una determinada malaltia o conèixer el seu origen, acabem batejant els gens implicats amb noms tan desafortunats (per a la opinió pública) com “Breast Cancer Gene 1”(gen del càncer de mama 1). Què volem (sense informació addicional) que pensi la gent que llegeixi aquest nom? Pensen “vet aquí un gen que provoca càncer”.

En realitat es tracta, com tots, d’un gen que fa una proteïna. En aquest cas, el que s’ha vist, és que, entre la població de dones que han sofert càncer de mama, aquest gen es troba ALTERAT MÉS FREQÜENTMENT que en la població femenina en general. Dues coses a assenyalar:

ALTERAT: el gen BCG1 el té tothom, homes i dones, amb càncer i sense. És una alteració d’aquest gen la que s’ha relacionat amb el problema.

MÉS FREQÜENTMENT: l’alteració no provoca càncer, però sembla augmentar les possibilitats de tenir-lo (de fet, al menys un 15% de les dones amb el gen alterat desenvolupen càncer). Això només té sentit quan analitzem les poblacions, ja que no té cap sentit terroritzar totes les dones amb el BCG1 alterat, ja que el 85% d'elles no patirà càncer.
El problema és que a la premsa la cosa acaba en “Descobert gen del càncer de mama”, i el nom científic del gen ajudarà a mantenir la confusió...

El debat podria allargar-se si explorèssim fins a quin punt els científics bategen els gens amb noms més o menys espectaculars per tal d’aconseguir fons, i això ens portaria a plantejar-nos els problemes d’una investigació que depèn de la seva comerciabilitat per aconseguir fons, però crec que per avui ja m’he allargat bastant.

En resum, si tothom tingués present com funciona veritablement la variabilitat genètica i quin és el tipus d’informació emmagatzemada, tothom tindria clar, de quines coses pot haver un “gen responsable”, de quines només pot haver certes predisposicions, i de quines només podem trobar absurdes afirmacions pseudocientífiques...

Cap comentari: