Mirar a ADSADN Mirar a Google

7/10/08

Millores en la detecció precoç de la Síndrome de Down


La Síndrome de Down és, suposo que tothom ho deu saber a aquestes alçades, un quadre clínic provocat per l'existència d'una tercera còpia del cromosoma número 21 (tots tenim dos cromosomes de cada tipus, i tenir-ne de més no és cap avantatge...).
Afecta aproximadament 1 de cada 1000 fetus en la població global, i aquesta proporció pot tenir tendència a augmentar en el món occidental, on es retarda l'edat de maternitat (un dels factors que influeix en l'aparició d'aquesta condició). No obstant això, actualment s'apliquen tècniques per a la detecció de la Síndrome de Down que permeten els progenitors decidir si tiren endavant amb el procés.
Això sí, els mitjans de detecció actuals són bastant invasius: els obstetres es veuen enfrontats amb el dilema de practicar una técnica que bàsicament consisteix sigui a punxar i extreure líquid intrauterí (amniocentesi), sigui extreure una petita porció de teixit placentari per al seu estudi. Aquestes tècniques, per preu i per invasivitat, només s'apliquen a les dones amb més risc de portar un infant amb Síndrome de Down, que són aquelles de més de 35 anys (força freqüent en la societat occidental, d'altra banda).
Ara però, els resultats d'algunes investigacions semblen donar esperances per trobar mètodes menys invasius i igualment eficaços.

Ja durant els anys 90 es van desenvolupar les primeres tècniques en què, a través de la sang de la mare, s'aconseguia esbrinar important informació sobre el fetus que aquesta gestava (grup sanguini i grup Rh, per exemple, que són informacions molt importants en casos d'incompatibilitat de grup sanguini mare-fill, que imagino que més o menys us sonen a tots).
Com es pot obtenir informació interessant sobre el fetus a través de la mare? Doncs a través de l'ADN fetal que circula a la seva sang. És a dir, la sang de la mare transporta fragments d'ADN del seu fill que poden ser detectats un cop extreta la mostra de sang de la mare.

El problema amb la Síndrome de Down, però, és que ens cal detectar un cromosoma 21 extra, i a més ens cal fer-ho sobre les petites quantitats d'ADN fetal que circulen immerses en un oceà d'ADN matern...
Doncs, en aquest panorama, sembla que algú ha aconseguit una primera aproximació exitosa al problema. Es tracta del bioenginyer Stephen Quake i el seu equip, a la Universitat de Stanford, a Califòrnia i que apareix publicat a Science Now.
El procediment que han seguit ha estat el de d'introduir mostres de sang de la mare en un seqüenciador d'ADN. Tot i que només van seqüenciar un 2% de l'ADN de la mare, van aconseguir detectar un 100% de casos de Síndrome de Down. A més, també van aconseguir detectar tres casos d'altres anomalies de caire genètic.

Vet aquí un seqüenciador d'ADN

Si es tracta d'un 100% d'encert, perquè parlem només d'estudi prometedor?
Doncs bàsicament, perquè el 100% va consistir en detectar 9 casos de Síndrome de Down davant 6 casos "normals". A partir d'ara, és quan toca continuar aplicant la tècnica, i si arribem a predir amb un percentatge proper al 100% tots els casos de Síndrome de Down sobre un conjunt d'un mil·ler o uns quants mil·lers de casos, a llavors probablement ens trobarem davant d'una tècnica que estalviarà a les embarassades "de risc" el que fins ara havia estat una incòmoda prova.

Una altra de les qüenstions que resta pendent, però, és la optimització del preu de la prova. Tot i que la seqüenciació ja és més barata que l'amniocentesi (que ronda els 1000$), el seu preu (al voltant dels 700$) continua sent alt. No obstant, tal i com assenyala Quake, el preu es veura probablement reduït amb la millora i refinament dels procediments de seqüenciació.

5 comentaris:

skorbuto ha dit...

Un primer comentari. Tot i que qualsevol avanç em sembla genial sempre he tingut la racança, respecte a la SD, que ens centrem molt en aquesta síndrome i no tenim tant en compte d'altres tant o més complicades, més quan conec molta gent amb SD que se'n surt prou bé a la vida, no acostumen a ser conflictius, ans al contrari, si se'ls educa bé són excel·lents treballadors, fins i tot alguns, poc profunds d'acord, han arribat a ser excel·lents professionals en professions on no els situariem.

Ara el dubte. Entenc que la possible manca d'un cromosoma en un parell, o que un parells isgui defectuòs, puguin ser un problema. El que em sobta és que un parell com el 21 que "decideix" el sexe de l'individu, quan es converteix en un trio i tots tres són x, a més de produïr-se la SD, no en tenim sols dones (parell xx) sinò que en tenim també homes (parell xy).

Alguna vegada he pensat que potser no es tracta sols d'individus xxx sinò que tenim combinacions xxy i xyy. Crec recrdar que un dels x sempre és present.

nb: he posat "decideix" entre cometes entenent que els parells de cormosomes no decideixen per ells sinò que són el resultat d'una decisió.

Quim ha dit...

Ei, skorbuto, precisament he tingut el mateix tipus de càrrec de conciència a l'hora de parlar del tema, perquè no volia que semblés que la Síndrome de Down és un "gran mal a eradicar": només és una condició que els pares poden voler conèixer per decidir si són capaços d'assumir el repte addicional que pot suposar (tot i que, en molts casos, la Síndrome de Down pot arribar a ser francament incapacitant, com bé dius n'hi ha molts que se'n surten la mar de bé).
Respecte el dubte:
El parell 21 no és el del sexe. El del sexe és el parell 23 (de fet la ordenació numérica és de més gran a més petit, i els dos més petits són els cromosomes sexuals). Per això la Síndrome de Down, com bé has observat al comentari, no té cap lligam amb el sexe: la probabilitat de persones amb SD de sexe masculí és la mateixa que de sexe femení.
Les Síndromes associades a cromosomes sexuals, varien des de l'existència d'un sol cromosoma X, casos amb XXX, XXY, XYY entre els més freqüents. La presència d'un sol X (Sindrome de Turner)dona individus de sexe femení, però amb els caràcters sexuals poc desenvolupats, i alguns trets lleugerament masculinitzats, generalment acompanyat de petita talla. L'hipotètic cas d'un sol Y (sense X) és directament inviable (ja veus, el que ens fa mascles no és prou per fer un individu sense l'element comú "X"). D'altra banda, cromosomes X extra ens segueixen determinant sexe femení ("superfemelles"), i pel que fa a cromosomes Y extra en un individu amb un sol X dona mascles normals ("supermascles"), encara que alguns estableixen una relació entre aquesta "sobredotació" de cromosomes Y i les conductes agresives (fins on jo sé, això no està demostrat).
Espero haver-te ajudat. En qualsevol cas, i si interessa a algú, potser valdria la pena que fes una entrada dedicada a les síndromes més freqüents associades a dotacions cromosòmiques "anòmales".

Gràcies pel teu comentari, skorbuto!

Vallve ha dit...

Crec recordar que la mesura del plec de la nuca en les imatges de les ecografies també es fa servir com a indicador, no com a prova. Una mesura més gran del "normal" pot indicar que cal fer una amniocentesi.

skorbuto ha dit...

T'agraeixo l'aclariment pel que fa al tema del número dels parells, com he dit sovint no sóc científic i els meus coneixements no són massa profunds.

Respecte a la viòlencia associada a la genètica dubto que mai es pugui demostrar, la viòlencia és un tret cultural, social si preferiu. A mode d'exemple quan els maies practicaven el canibalisme ritual nosaltres cremavem bruixes.

skorbuto ha dit...

Oblidava de comentar que admiro els pares de nens amb SD, sobretot aquells que els han acceptat, sabent-ho a priori, és un repte molt important, i tanmateix comprenc perfectament en aquells que no es veuen amb cor d'assumir-ho, és molt difícil criar els fills quan no en tenen problemes importants, quant més quan saps que en tindràn.