Millores en la detecció precoç de la Síndrome de Down

La Síndrome de Down és, suposo que tothom ho deu saber a aquestes alçades, un quadre clínic provocat per l'existència d'una tercera còpia del cromosoma número 21 (tots tenim dos cromosomes de cada tipus, i tenir-ne de més no és cap avantatge...).
Afecta aproximadament 1 de cada 1000 fetus en la població global, i aquesta proporció pot tenir tendència a augmentar en el món occidental, on es retarda l'edat de maternitat (un dels factors que influeix en l'aparició d'aquesta condició). No obstant això, actualment s'apliquen tècniques per a la detecció de la Síndrome de Down que permeten els progenitors decidir si tiren endavant amb el procés.
Això sí, els mitjans de detecció actuals són bastant invasius: els obstetres es veuen enfrontats amb el dilema de practicar una técnica que bàsicament consisteix sigui a punxar i extreure líquid intrauterí (amniocentesi), sigui extreure una petita porció de teixit placentari per al seu estudi. Aquestes tècniques, per preu i per invasivitat, només s'apliquen a les dones amb més risc de portar un infant amb Síndrome de Down, que són aquelles de més de 35 anys (força freqüent en la societat occidental, d'altra banda).
Ara però, els resultats d'algunes investigacions semblen donar esperances per trobar mètodes menys invasius i igualment eficaços.

Ja durant els anys 90 es van desenvolupar les primeres tècniques en què, a través de la sang de la mare, s'aconseguia esbrinar important informació sobre el fetus que aquesta gestava (grup sanguini i grup Rh, per exemple, que són informacions molt importants en casos d'incompatibilitat de grup sanguini mare-fill, que imagino que més o menys us sonen a tots).
Com es pot obtenir informació interessant sobre el fetus a través de la mare? Doncs a través de l'ADN fetal que circula a la seva sang. És a dir, la sang de la mare transporta fragments d'ADN del seu fill que poden ser detectats un cop extreta la mostra de sang de la mare.

El problema amb la Síndrome de Down, però, és que ens cal detectar un cromosoma 21 extra, i a més ens cal fer-ho sobre les petites quantitats d'ADN fetal que circulen immerses en un oceà d'ADN matern...
Doncs, en aquest panorama, sembla que algú ha aconseguit una primera aproximació exitosa al problema. Es tracta del bioenginyer Stephen Quake i el seu equip, a la Universitat de Stanford, a Califòrnia i que apareix publicat a Science Now.
El procediment que han seguit ha estat el de d'introduir mostres de sang de la mare en un seqüenciador d'ADN. Tot i que només van seqüenciar un 2% de l'ADN de la mare, van aconseguir detectar un 100% de casos de Síndrome de Down. A més, també van aconseguir detectar tres casos d'altres anomalies de caire genètic.

Vet aquí un seqüenciador d'ADN

Si es tracta d'un 100% d'encert, perquè parlem només d'estudi prometedor?
Doncs bàsicament, perquè el 100% va consistir en detectar 9 casos de Síndrome de Down davant 6 casos "normals". A partir d'ara, és quan toca continuar aplicant la tècnica, i si arribem a predir amb un percentatge proper al 100% tots els casos de Síndrome de Down sobre un conjunt d'un mil·ler o uns quants mil·lers de casos, a llavors probablement ens trobarem davant d'una tècnica que estalviarà a les embarassades "de risc" el que fins ara havia estat una incòmoda prova.

Una altra de les qüenstions que resta pendent, però, és la optimització del preu de la prova. Tot i que la seqüenciació ja és més barata que l'amniocentesi (que ronda els 1000$), el seu preu (al voltant dels 700$) continua sent alt. No obstant, tal i com assenyala Quake, el preu es veura probablement reduït amb la millora i refinament dels procediments de seqüenciació.