El futur de la medicina

La medicina és un camp que avança molt ràpid. Els tractaments i els mètodes diagnòstics que tenim avui en dia no tenen res a veure amb els que teníem fa 100 anys, i tampoc hi tenen res a veure l’esperança de vida actual o les malalties de què morim. Però, com serà la medicina del futur? L’estudi de les malalties a nivell genètic ens obre possibilitats insospitades fins ara tant en la prevenció com en el tractament de les disfuncions que podem patir al llarg de la vida, i obre la porta a un nou concepte: la medicina personalitzada. En la medicina del futur no tindrem un medicament per una malaltia sinó que serem capaços de dissenyar fàrmacs específics per cada persona que responguin a les causes genètiques del seu trastorn.

imatge modificada de flickr

Això, però, és el futur. Quin és el present de la relació entre genètica i medicina? Algunes de les malalties que ens afecten, com les infeccions, són causades per agents totalment externs al nostre organisme i es podria dir que gairebé són ambientals en un 100%, mentre que d’altres, com la fibrosi cística, són 100% genètiques i tenim caracteritzat a quin gen es produeixen els defectes que les causen. Però la majoria de malalties, les malalties complexes, són degudes a la combinació d’una mala genètica i un mal ambient. Si els nostres gens ens confereixen predisposició a tenir el colesterol elevat i ho arrodonim amb una dieta basada en el bacon i les morcilles, tenim gairebé garantits els problemes cardíacs o les embòlies.

Les malalties complexes, a més a més d’estar influïdes per factors genètics i factors ambientals, ens ho posen encara una mica més difícil, ja que normalment no es deuen només a un gen sinó que estan influïdes per diversos gens que treballen junts. I a més a més, cada gen pot tenir una pila de posicions variants (SNPs) diferents! Així doncs, trobar quins són els factors de risc per malalties com el càncer o l’esquizofrènia no és gens fàcil. Per tal de poder identificar aquestes variants de risc, doncs, es realitzen estudis de cas-control. Aquests estudis consisteixen en agafar un grup de pacients que pateixin la malaltia que estem estudiant (casos) i un grup de persones que no la tinguin i que preveiem que no la tindran en el futur (controls) i mirar les diferents variants en el nostre gen sospitós (o gen candidat). Si veiem que en una determinada posició trobem una A en la majoria dels casos mentre que la majoria de controls tenen una G, ja podem sospitar que aquella variant té alguna cosa a veure amb la incidència de la malaltia.

Però, com podem saber si hi ha algun gen candidat que se’ns ha passat per alt? I si part de la culpa la té un gen que no entra a la nostra llista de sospitosos? I si és un gen que encara no hem identificat? Plos Genetics publica aquesta setmana l’article d’un grup d’investigadors que intenten solucionar-ho utilitzant una tècnica molt nova, els estudis d’associació a tot el genoma (whole-genome association studies). La gràcia d’aquest tipus d’estudi és que permet mirar a la vegada totes les variants conegudes, no d’un gen, sinó del genoma sencer. Així, ara ja no tenim problemes si un gen no el coneixem! I com sempre, hi ha una contrapartida negativa: el genoma té moltes, moltes, moltes variants conegudes, fins i tot si només agafem aquelles comunes, presents en com a mínim un 5% de les persones en les que s’han descobert. Per solucionar-ho aquests investigadors han provat de crear uns xips per fer aquests estudis que continguin només tag-SNPs, aquelles variants que ens permeten saber amb una alta probabilitat d’èxit com són les variants que tenen al voltant. I ha funcionat! Quan han testat els seus xips han vist que amb 1000 casos i 1000 controls poden detectar variants que aportin un risc moderat, mentre que amb 10.000 de cada, i per algunes malalties determinades, poden trobar variants que confereixen poc risc, les més difícils.

La medicina personalitzada forma part del futur, però ja podem dir amb tota certesa que estem construint un pont sòlid per avançar cap aquest futur.