El gran avenç de l'any 2007

La revista Science ha publicat, en la seva edició del 21 de desembre, el que el seu equip de colaboradors ha considerat com "el gran avenç científic del 2007". Voleu saber quin ha estat l'escollit?

Doncs bé, sota l'epígraf de "La Variació Genètica Humana", l'equip de Science ha reconegut la tasca conjunta de tots els grups d'investigació que s'han dedicat a trobar el que ens fa diferents a uns dels altres.

S'ha de reconèixer que el progrés dels nostres coneixements sobre el DNA ha evolucionat a un ritme vertiginós. A començaments del segle XXI vam completar un primer genoma humà "model", tot i que encara estava ple de forats (és a dir, no coneixíem la seqüència exacta de cada fragment). Cap al 2003 es va aconseguir omplir la major part d'aquests "forats" on desconeixíem la seqüència, i vam aconseguir el que podríem dir un "genoma model complet". En aquest punt és on va començar la nostra dèria per comparar. Com no, vam començar pel nostre "cosinet", el ximpanzé. Llavors vam descobrir (horroritzats) que entre nosaltres i un ximpanzé el grau de diferència és ínfim... i vam anar a comparar-nos amb éssers més allunyats... per acabar descobrint que, fins i tot amb la més simple de les eucariotes (cél·lules amb nucli) compartim tota la bioquímica y molta de la fisiologia.

De Flickr

I, finalment, el que ha merescut la consideració d'avenç de l'any: l'estudi de la variació que hi ha entre dos individus de la nostra pròpia espécie. És a dir, la comparació directa del material genètic d'un individu amb la d'un altre individu concret, a la recerca de la resposta a la pregunta ¿Quines diferències genètiques fan que TU siguis TU i JO sigui JO?

Per començar, al comparar dues seqüències de DNA corresponents a la mateixa regió de dues persones diferents, la primera variació que s'observa són "canvis d'una sola lletra" (on tu tens una C jo tinc una G...). Els científics anomenen això un SNP (polimorfisme d'un sol nucleótid). Però hi ha més variacions possibles... poden haver "trossos mancants" o fins i tot "trossos repetits".

El més interessant d'aquesta qüestió, i el que obre realment grans espectatives, tan de present com de futur, és ¿Hi ha alguna relació entre les nostres diferències de seqüència de DNA i la nostra predisposició a determinades malalties? La resposta és si. I si, durant els primers sis anys dels 2000 es van descobrir una desena de gens vinculats a la propensió a malalties relativament comunes (diabetes, càncer...), durant el 2007 ja se n'han descobert una setentena. Estareu d'acord amb que el futur promet...