Mirar a ADSADN Mirar a Google

29/12/07

El gran avenç de l'any 2007

La revista Science ha publicat, en la seva edició del 21 de desembre, el que el seu equip de colaboradors ha considerat com "el gran avenç científic del 2007". Voleu saber quin ha estat l'escollit?

Doncs bé, sota l'epígraf de "La Variació Genètica Humana", l'equip de Science ha reconegut la tasca conjunta de tots els grups d'investigació que s'han dedicat a trobar el que ens fa diferents a uns dels altres.

S'ha de reconèixer que el progrés dels nostres coneixements sobre el DNA ha evolucionat a un ritme vertiginós. A començaments del segle XXI vam completar un primer genoma humà "model", tot i que encara estava ple de forats (és a dir, no coneixíem la seqüència exacta de cada fragment). Cap al 2003 es va aconseguir omplir la major part d'aquests "forats" on desconeixíem la seqüència, i vam aconseguir el que podríem dir un "genoma model complet". En aquest punt és on va començar la nostra dèria per comparar. Com no, vam començar pel nostre "cosinet", el ximpanzé. Llavors vam descobrir (horroritzats) que entre nosaltres i un ximpanzé el grau de diferència és ínfim... i vam anar a comparar-nos amb éssers més allunyats... per acabar descobrint que, fins i tot amb la més simple de les eucariotes (cél·lules amb nucli) compartim tota la bioquímica y molta de la fisiologia.

De Flickr

I, finalment, el que ha merescut la consideració d'avenç de l'any: l'estudi de la variació que hi ha entre dos individus de la nostra pròpia espécie. És a dir, la comparació directa del material genètic d'un individu amb la d'un altre individu concret, a la recerca de la resposta a la pregunta ¿Quines diferències genètiques fan que TU siguis TU i JO sigui JO?

Per començar, al comparar dues seqüències de DNA corresponents a la mateixa regió de dues persones diferents, la primera variació que s'observa són "canvis d'una sola lletra" (on tu tens una C jo tinc una G...). Els científics anomenen això un SNP (polimorfisme d'un sol nucleótid). Però hi ha més variacions possibles... poden haver "trossos mancants" o fins i tot "trossos repetits".

El més interessant d'aquesta qüestió, i el que obre realment grans espectatives, tan de present com de futur, és ¿Hi ha alguna relació entre les nostres diferències de seqüència de DNA i la nostra predisposició a determinades malalties? La resposta és si. I si, durant els primers sis anys dels 2000 es van descobrir una desena de gens vinculats a la propensió a malalties relativament comunes (diabetes, càncer...), durant el 2007 ja se n'han descobert una setentena. Estareu d'acord amb que el futur promet...

4 comentaris:

Anònim ha dit...

Si ja se saben algunes possibles malalties que podem tenir els humans, Quan serà possible saber-les cada un de nosaltres?

Quim ha dit...

Ui, de fet actualment es pot aconseguir la seqüència del teu genoma per encàrrec... pero costa 100.000$!!!
D'altra banda hi ha força problemes ètics per aplicar aquests coneixements de forma generalitzada...
De tota manera, l'únic que de moment poden fer és dir "tens una variant per al gen X que fa que tinguis més PROBABILITAT de patir la malaltia tal. Estem lluny, en el cas de malalties que no siguin estrictament genètiques, de poder establir el conjunt de gens que determinen una predisposició... i hem d'aprendre a quantificar el pes de l'ambient en tot això... Vamos, que ja veus que la cosa és complexa...
Una salutació

Enric I. Canela ha dit...

És interessant veure que conforme sabem més anem comnprovant que l'arbre clàssic, el punt de diferenciació dels éssers vius no és vàlid. Poc a poc es veuran més coses. Per exemple, lliga que alguns ésser tinguin D-lactat i altres L-lactat? No dóna cap avantatge selecyu i tanmateix és un punt de bifurcació. Per exemple, els artròpodes són semblants? No.
Veurem més coses.

Quim ha dit...

Totalment d'acord amb tu, enric. És curiós com hi ha rutes bioquímiques conservades des de la nit dels temps i que tenim en comú amb organismes unicel·lulars, i en canvi existeixin altres aspectes aparentment igual de delicats i que han patit canvis i evolucions fins i tot dintre d'una espècie...
Com molt bé dius: Veurem més coses...